Identification through exome sequencing of the first PMM2-CDG individual of Mexican mestizo origin
Por:
González-Domínguez C.A., Raya-Trigueros A., Manrique-Hernández S., González Jaimes A., Salinas-Marín R., Molina-Garay C., Carrillo-Sánchez K., Flores-Lagunes L.L., Jiménez-Olivares M., Dehesa-Caballero C., Alaez-Versón C., Martínez-Duncker I.
Publicada:
1 ene 2020
Resumen:
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are scarcely reported from Latin America. We here report on a Mexican mestizo with a multi-systemic syndrome including neurological involvement and a type I transferrin (Tf) isoelectric focusing (IEF) pattern. Clinical exome sequencing (CES) showed known compound missense variants in PMM2 c.422G > A (p.R141H) and c.395 T > C (p.I132T), coding for the phosphomanomutase 2 (PMM2). PMM2 catalyzes the conversion of mannose-6-P to mannose-1-P required for the synthesis of GDP-Man and Dol-P-Man, donor substrates for glycosylation reactions. This is the third reported Mexican CDG patient and the first with PMM2-CDG. PMM2 has been recently identified as one of the top 10 genes carrying pathogenic variants in a Mexican population cohort. © 2020 The Authors
Filiaciones:
González-Domínguez C.A.:
Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, 62209, Mexico
Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca, 62210, Mexico
Raya-Trigueros A.:
Facultad de Medicina, Universidad Veracruzana, Campus Poza Rica-Tuxpan, Poza Rica de Hidalgo, 93340, Mexico
Manrique-Hernández S.:
Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, 62209, Mexico
Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Cuernavaca, 62210, Mexico
González Jaimes A.:
Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, 62209, Mexico
Salinas-Marín R.:
Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, 62209, Mexico
Molina-Garay C.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Carrillo-Sánchez K.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Flores-Lagunes L.L.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Jiménez-Olivares M.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Dehesa-Caballero C.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Alaez-Versón C.:
Laboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Secretaría de Salud, Ciudad de México, 14610, Mexico
Martínez-Duncker I.:
Laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, 62209, Mexico
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