Acrocentric cryptic translocation associated with nondisjunction of chromosome 21
Por:
Ramos S., Alcántara M.A., Molina B., Del Castillo V., Sánchez S., Frias S.
Publicada:
1 ene 2008
Resumen:
Down syndrome is the most frequent autosome aneuploidy in live newborns. it was recently proposed that pericentromeric cryptic translocations might be a cause of chromosome nondisjunction. We describe here a phenotypically normal subject with a cryptic translocation involving the short arms of chromosomes 13 or 21 and 22, who had a son with Down syndrome. Fluorescent in situ hybridization (FISH) on paternal metaphase chromosomes showed a chromosome 22 centromere positive for both 13/21 and 14/ 22 centromeric probes. The same probes hybridized on different and contiguous sites of chromatin fibers, eliminating cross-hybridization artifacts. This confirmed the presence of a cryptic translocation generating a dicentric chromosome 22: fib ish dic(21;22)(21pter --> 21q10::22q10 --> 22qter)(D13/ 21Z1+;D14/22Z1+). Microsatellite STR segregation analysis confirmed the paternal origin of the additional chromosome 21 in the Down syndrome patient. To determine whether the father showed a higher-th
Filiaciones:
Ramos S.:
Laboratorio de Citogenética, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Alcántara M.A.:
Laboratorio de Biología Molecular, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Molina B.:
Laboratorio de Citogenética, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Del Castillo V.:
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Sánchez S.:
Laboratorio de Citogenética, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Frias S.:
Laboratorio de Citogenética, Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, Mexico
Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes-Cuicuilco, CP 04530, México, D.F., Mexico
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